这是基因测序的一小步，但可能是人类基因工程发展的一大步。
近，国家卫生研究所nih人类基因组研究所nhgri的研究人员，他们终于获得了完整的、没有间隙的人类x染色体端到端序列信息。
这一突破性发现发表在《自然杂志上，表明有可能产生一个精确的人类染色体碱基序列和一个完整的人类基因组序列。NHGRI和医学博士主任Erick green说:&ldquo这一成就开启了基因组研究的新时代。&rdquo
1990年0亿美元的人类基因组计划于1990年启动，花了10年时间制作了2000年人类基因组的张草图，这是有史以来准确、完整的脊椎动物基因组序列。
然而，载有人类遗传密码的&ldquo秘密卷&rdquo尚未被100%破译，仍有许多未知的空白。为什么不能填补这些空白？这次是什么基因测序帮助科学家获得了X染色体的完整序列？剩下的基因序列能顺利填充吗？
给人类基因组测序就像在拼图
如果你家里有孩子，或者你是拼图游戏迷，挑战更多的片段和更大的图片必须是你的目标。
然而，你有没有想过一群来自不同国家的科学家也在挑战一个巨大的拼图玩具，这个拼图玩具可能包含数十亿块碎片？这个巨大的&ldquo拼图&rdquo实际上是上许多机构和科学家多年来一直努力的工作，那就是人类基因组图谱。
脱氧核糖核酸脱氧核糖核酸片段储存了种族、血型、妊娠、生长和生命凋亡的所有信息。所有生命现象，如生物体的出生、生长、衰退、疾病、衰老和死亡，都与脱氧核糖核酸有关。
人类基因组非常长，含有大约30亿个碱基对，通过定位这些碱基对在dna链上的确切位置，然后识别和分析基因及其功能，我们将终战胜许多疾病，如癌症，心脏病和阿尔茨海默氏症。
应该注意的是，人类基因组不是对某个人的测序研究。无论你是男性还是女性，黄皮肤还是蓝眼睛，人类的基因通常是相似的。然而，每个人都有自己的基因组&ldquo拷贝&rdquo，而且每个&ldquo拷贝&rdquo都略有不同。
因此，参考基因组是基因组研究中的概念，参考基因组是科学家组装的核酸序列数据库，是物种的基因组参考模板。
基因组参考联合grc负责参考基因组的不确定更新，但参考基因组仍不完整，dna序列存在许多空白。
&ldquo因为人类基因组太长，没有任何测序可以一次读取所有的序列信息。因此，科学家只能将基因组分成小片段进行测序，后再进行组装。&rdquo南京医科大学生物信息学系主任王教授说，在外人看来，这些科学家所做的工作就像一个拼图。
这个拼图中有许多重复序列。因为测序只能读取短段，重复序列可能导致几乎相同的短段出现。就像拼图中的蓝天和草原一样，每一个都是蓝色或绿色的，但是没有线索如何拼接这些片段，王说，带来了许多空白。
首先攻下的为何是特殊的X染色体
众所周知，人类细胞中有一个核，即23条染色体上的核遗传物质，其中之一是性染色体，如果是女性，则性染色体为xx，如果是男性，则为xy。
王说，科学家选择x染色体进行互补测序是有原因的。x染色体长度为23对，但含有许多遗传信息。一旦x染色体完全测序，它也将为其他染色体未来完全测序提供参考。
&ldquo这并不是说y染色体不重要。 王强虎说，y染色体上有27个特殊的编码基因，x染色体上没有。 从这一点来看，男孩子比女孩子来自父亲的编码基因多27个。
2月份被南京医科大学杀害的28岁女大学生依靠Y-str家庭调查，首先通过Y染色体分析找到家庭，通过收集11名男性口服棉签在嫌疑人家庭和dna中进行比较，定罪犯。
y染色体是男性特有的，只能来自父亲的遗传，有点像古人所说的，王告诉记者，是爷爷给父亲，爸爸给儿子。因此，一个家庭只要一个男人的y染色体测试，也基本上认识其他男人的y染色体家族。
女性继承了两条x染色体，一条来自母亲，一条来自父亲。然而，两条x染色体不一样，她们的dna序列有许多不同。
研究项研究中，研究人员没有对正常人体细胞的x染色体进行序列测定，而是选择了一个特殊的女性细胞，这个细胞具有两个相同的x染色体来源，这个细胞比一个带有x染色体的单拷贝男性细胞提供了更多的dna测序，这也避免了在分析两个典型女性细胞的x染色体时遇到的序列差异。
纳米孔是X染色体测序大功臣
与20年前获得的人类基因组草图相比，这次科学家对x染色体进行了全部测序。
&ldquo这是第三代测序。&rdquo据王介绍，1996年，哈佛大学的丹尼尔·布兰登Daniel Brandon、加州大学的大卫·迪默David Dimmer及其同事在《美国国家科学院院刊上发表文章，指出膜通道可用于检测多种核酸序列，这成为纳米孔测序的起源。
这项研究使用了一种特殊的纳米孔测序机，通过检测单个dna分子通过膜孔的电流变化来测序dna。
王告诉记者，纳米孔测序可以获得超长的读数，其中包括数十万对碱基，可以跨越整个重复领域，从而避免了一些复杂的挑战。代基因测序每次只能读取数百对碱基，并在过去20年中取得了相当大的进展，使得重复测序相对容易，一度被认为很棘手。
王说，通过分析X染色体的遗传信息，科学家可能很快就能攻克一些复杂而困难的疾病。
比如X染色体上有的基因F8凝血因子8和F9凝血因子9，凝血因子8和9缺乏会导致血友病。
因为男人只有一条x染色体，一旦出现问题，就不可能产生凝血因子8和9。这就是为什么血友病通常发生在男人身上：女人有两条x染色体，如果一条染色体有问题，另一条染色体是正常的，通常不会出现血友病，而是继承给下一代。
wang认为，新的人类基因组序列填补了当前人类基因组中的许多空白，为基因组研究开辟了新的领域。但潜在的挑战仍然存在，例如，1号和9号染色体的重复dna片段比9号染色体的长得多。然后，科学家们计划继续努力弥补更多未知的空白。
与此同时，中国人的多基因组计划也正在实施中。人类参考基因组是以欧美人口为基础的，但欧美人口和中国人口之间存在微妙的差异。例如，中国工程学院南京医科大学沈鸿兵研究人员发现了19个与中国肺癌相关的易感基因，可作为中国肺癌风险评估指标。