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尿道下裂是外生殖器畸形，据典型临床表现和体格检查很容易确诊。确诊尿道下裂后需进一步检查有无伴发畸形，严重的尿道下裂需行进一步泌尿系检查，如排泄膀胱尿道造影，以除外其他泌尿系畸形。当尿道下裂合并双侧隐睾时要注意有无性别异常。
尿道下裂是指前尿道发育不全，而导致尿道开口达不到正常位置，尿道口可能出现在正常尿道口近端至会阴部之间，如异位于阴茎腹侧、阴囊或会阴部，多并发阴茎下弯。


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