< /> 当科学家研究人类群体的DNA时，他们发现了一个令人惊讶的事实：虽然每个人都携带了一些突变位点，但没有人表现出统计学预测的大规模DNA突变。这些预测的突变个体的缺乏支持了一种理论，即有害突变和性行为的进化意义是相互影响的。< />
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< /> 人类作为一个还没有出现种群急剧减少迹象的物种，基因突变率高得惊人。我们每个人出生时都会有大约70种父母没有的新的遗传错误。这比粘细菌或细菌的突变更严重。突变很可能会降低个体的健康。如果这种雪崩般的突变在我们每一代生殖中都大量出现，那将是对人类的致命打击。然而，我们没有灭绝的事实表明，在很长一段时间里，人类都有自己消除基因浪费的方法。最近发表在《科学杂志上的一篇新论文提供了证据，表明答案可能与另一个奇妙的过程有关。< />
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< /> 本文主要作者之一、密歇大学生物学家Alexey Kondrashov，30多年来一直在研究如何从生物种群中去除有害突变——，这是一个比预期更复杂的问题。自然选择的一种模式是，它逐个作用于每个突变：继承这个，消除那个。然而，在另一个模型中，这些突变的命运紧密相连，这就是群体遗传学家所说的协同上位，或减少上位。当一个突变恶化了其他突变的影响，这种现象就很可能发生：比如一个有一个缺陷的系统几乎不能运行，但是当第二个或者第三个缺陷出现的时候，系统就会崩溃。按照这种思路，遗传变异较多的个体，其恶化更像是指数级的飙升而不是累积性的增加。< />
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< /> 据Kondrashov和其他研究人员的说法，这些预测表明，人类和其他易突变的多细胞生物有一条逃跑路线，这使它们能够逃脱快速积累错误的陷阱：如果一个群体中的遗传错误数量不断增加，自然选择会将大部分遗传错误打包出基因组。在有性繁殖的生物中，因为每个亲本的突变可以在同一条染色体上随机重组，所以可以更快地协同消除有害突变。< />
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< /> 康德拉肖夫还利用理论研究来调查协同上位性的影响。其他研究人员采用了实验路线，试图找出基因突变在现实生活中是否能以这种方式相互作用。然而，这些实验的结果并不一致，可能是因为这些影响不需要太大就能拯救一个种群免于灭绝。< />
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< /> 然而，现在Kondrashov和他的论文合作者总结了一个统计案例：在近2000名人类受试者和300只野生果蝇的基因组中，他们发现基因突变之间的相互作用一直在悄悄地作用于人类和其他生物。哈佛医学院系统生物学博士生马沙尔索海尔Mashaal Sohail和他的团队也进行了类似的研究：首先，他们据物种的突变率等因素，计算了在没有清除效果的情况下，人类和果蝇种群的突变分布应该是什么样子。例如，在具有一定数量个体的人群中，应该有100、50或30个突变。随后，sohail的团队转向基因组数据，以找出突变在真实人群中的分布。< />
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< /> 他们发现携带大量危险突变的个体数量明显少于预期。 瓦格宁大学的进化遗传学家Arjan de Visser没有参与这项工作，但他仍然表示：“这意味着在自然选择的后期，人类仍然会携带许多有害的突变，但强大的选择机制会消除那些个体”。这一观察与突变相互作用的情况非常一致。< />
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< /> 这些结果也为我们敲响了警钟。哈佛医学院的计算遗传学家查米尔苏尼亚是康德拉肖夫论文的另一位主要作者，他强调说，携带危害较小的突变的个体数量似乎一点也没有减少。苏尼亚耶夫说：“在整个基因组中，虽然有害突变的数量确实减少了，但我们还没有看到这种微小的有害突变减少。”此外，研究团队预计将继续研究基因组中那些不具备编码蛋白质功能的部分，并试图从这些DNA的突变结果中获得更好的数据。这使他们能够再次进行统计测试，证明突变之间的相互作用实际上发生得更广泛。< />
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< /> 然而，这些证据和想法仍然非常直接和微妙。没有参与这项研究的爱丁堡大学进化遗传学家布莱恩查尔斯沃斯肯定了这一点：“从生物学的角度来看，我总是觉得这个想法非常有吸引力。想象一下有人被锤子击中头部。——前一两次可能不会致命，但如果继续战斗，那个人总会被打死。”对于新的研究，他说，“这确实是我们从自然人群中发生的事实中获得的证据。”< />
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< /> 也许这个发现的一个有趣的推论是，它可能有助于解释为什么有性生殖是持久的。在种群遗传学家看来，有性生殖很难被归类为一种理想的进化策略。作为一个有性别区分的有机体，即使你的生活很顺利，——成功找到伴侣接受你，你成功怀上孩子，——你也只能把一半的基因遗传给下一代。但如果你是无性生命体，繁衍后代就是完美复制自己，享受双重好处，避免很多麻烦。然而，有性生殖一直得以维持。< />
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< /> 从进化的角度来看，性是可取的，因为它可以将父母双方的基因混合成无尽的组合。除非你有一个同卵双胞胎的兄弟姐妹，否则你所有的兄弟姐妹都不会有和你完全一样的基因。另外，你自己的每个精子或卵子都有你自己基因的混合物，所以你的孩子不会得到相同的基因。有性生殖为自然选择提供了更广阔的操作空间，使其能够据当前的具体情况来调整活着的个体的爱好、能力、形状和大小。< />
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< /> 当真正的基因灾难能够避免时，这种混合组合带来的好处可能会超过它。< />
造成的消耗——这就是这种新模式派上用场的地方。托有性生殖的福，当危险的突变碰巧被分配到同一个个体身上，它们能被打包在一起从种群中剔除。那个携带不良突变的不幸“个体”可能是一颗不够强壮的精子，游不到卵细胞那去或是一个不够健康以至于无法繁衍后代的生物体。无论是哪种方式，有害突变的组合将从种群中退出，永远不会继续传递。
这一大堆通过有性生殖聚集在一起的麻烦问题会被一次性解决——它们之间的联系促成了它们注定要被淘汰出基因库的命运。
将近三十年前，孔德拉绍夫还是一位苏联科学家，他向《自然提交了一篇论文，指出这种过程现在被称为确定性突变假说能够为性行为正名。他在论文中提出了这样的思考：“被消除的遗传图谱可能包含许多突变，因此消除它们可能会给有性繁殖种群带来巨大的优势。”但在无性繁殖的种群中，由于成员们都拥有相同的遗传基因，如果不杀死所有个体，自然选择的进化方式是无法快速消除那些不良突变的。
在莫斯科附近的夏季研究基地，孔德拉绍夫表示他希望看到更多验证突变之间相互作用的实验。“在从更多的物种中得到验证之前，我并不敢说我们有什么新的发现，”他平淡地说，“但除此之外我也想不到任何其他的解释。”接下来，他计划培养一批被精心控制过的果蝇群体，其中个体之间的遗传变异从一开始就是已知的。孔德拉绍夫打算让这群果蝇接受选择实验——随着时间推移，它们在变化过程中的细节能够被更地观察到。
此外，德 · 维瑟指出，研究团队使用的统计测试应该适用于任何群体，让研究员据基本信息就能着手研究。 其他科学家也能相对直接地使用这些统计数据，从而可以探索其他人类或动物种群中的类似的相互作用。
可以说，在现代医学和农业飞速发展的时代，我们人类以某种方式逃脱了自然选择的掌控。但是，这一窥探进人类基因组突变图景的研究告诉我们，尽管人口蓬勃壮大，但自然选择仍可能在不经意间起着作用。那些缺失的突变，以及那些位于突变分布顶端的空白，可能正是自然选择在我们的 DNA 上留下的指纹。