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遗传因素也是多囊卵巢的主要因素。此外，多囊卵巢综合症有一种基因异常，少数多囊卵巢综合症患者也有染色体异常。
在多囊卵巢患者中，通常发生高胰岛素血症和胰岛素抵抗，通常由胰岛素抵抗引起。胰岛素抵抗的原因很多，大部分是由于胰岛素受体后信息传递系统的紊乱引起的，也有胰岛素受体欠缺引起的。
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